A síndrome de Kearns-Sayre é uma mitocondriopatia caracterizada por disfunções multiorgânicas que classicamente se desenvolve antes dos vinte anos de idade. Os critérios diagnósticos mais aceitos na literatura são a tríade: oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e distúrbio de condução cardíaco. O prognóstico da SKS está relacionado ao número de tecidos acometidos, bem como a gravidade das alterações. Neste artigo relata-se caso de um paciente de 18 anos que apresentou características clínicas compatíveis com a síndrome de Kearns-Sayre.

Kearns-Sayre syndrome The Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a mitochondriopathies characterized by multiorgan dysfunction that typically develops before the age of twenty. The diagnostic criteria most widely accepted in the literature are a triad: progressive external ophthalmoplegia, pigmentary retinopathy and disorders of cardiac conduction. KSS prognosis is related to the number of tissues affected and the severity of the alterations. In this article we report on a patient who presented 18 clinical features consistent with the Kearns-Sayre syndrome.

Síndrome de Kearns-Sayre El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) es una mitocondriopatía caracterizada por disfunciones multiorgánicas que clásicamente se desarrolla antes de los veinte años de edad. Los criterios de diagnóstico más ampliamente aceptados en la literatura son una tríada: oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y trastornos de la conducción cardíaca. El pronóstico del SKS está relacionado con el número de los tejidos afectados y la severidad de las alteraciones. En este artículo, se presenta un caso de un joven de 18 años que presentaba características clínicas compatibles con el síndrome de Kearns-Sayre.

FUNDAMENTO: A insuficiência cardíaca com fração de ejeção normal (ICFEN) é hoje o modelo mais prevalente de IC em diferentes estudos epidemiológicos, e anormalidades na função sistólica de grau leve (subclínica) têm sido observadas nesses pacientes quando a contratilidade do ventrículo esquerdo (VE) é avaliada no eixo longitudinal (S') pelo ecocardiograma Doppler tecidual (EDT), mesmo na presença de fração de ejeção do VE normal. OBJETIVO: Avaliar se pacientes com diagnóstico de ICFEN, de acordo com os novos critérios da Sociedade Europeia de Cardiologia, apresentam alterações da função sistólica constatada pela medida de S' quando comparados com os pacientes em que a ICFEN não foi confirmada. MÉTODOS: Cento e dezoito pacientes com sinais ou sintomas de IC foram submetidos a dosagem de BNP e ao EDT com medidas da velocidade do eixo longitudinal na sístole (S') e diástole (E') e medidas do fluxo transmitral durante a diástole (E,A). RESULTADOS: ICFEN foi confirmada em 38 pacientes (32,2%). O pico da velocidade miocárdica durante a sístole (S') e a velocidade miocárdica no inicio da diástole (E') estavam significativamente diminuídas em pacientes com ICFEN em relação aos pacientes em que a ICFEN foi excluída (7,8 ± 2,3 cm/s vs 9,4 ± 2,5 cm/s p=0,002 - 7,7 ± 2,6 cm/s vs 9,4 ± 2,5 cm/s-p=0,001). Valores médios de BNP foram mais elevados em pacientes com ICFEN (140,5 ± 122,4 pg/ml vs 23,1 ± 25,0 pg/ml p< 0,0001). S' se correlacionou de modo significativo com E' (r=0,457 - p< 0,0001) mostrando uma forte ligação entre contração e relaxamento ventricular. CONCLUSÃO: Nossos achados mostram redução da função sistólica, quando avaliada pelo S', na ICFEN, existindo correlação linear entre o grau de disfunção sistólica (S') e diastólica (E/E'e E').

BACKGROUND: Heart failure with normal ejection fraction (HFNEF) is now the most prevailing model of HF in different epidemiological studies, and abnormalities in mild systolic function (subclinical) have been observed in those patients when the left ventricular contractility (LV) is evaluated in the longitudinal axis (S') by tissue Doppler echocardiography (TDE), even in normal LV ejection fraction. OBJECTIVE: To evaluate whether patients with HFNEF, according to the new criteria set out by the European Society of Cardiology, present changes in systolic function detected by S' measurement when compared with patients whose HFNEF has not been confirmed. METHODS: One hundred eighteen patients with signs or symptoms of HF underwent BNP measurement and TDE with measurements of longitudinal axis velocity during systole (S') and diastole (E') and measures of transmitral flow during diastole (E, A). RESULTS: HFNEF was confirmed in 38 patients (32.2%). Peak myocardial velocity during systole (S') and myocardial velocity in early diastole (E') were significantly reduced in patients with HFNEF compared to patients whose HFNEF was deleted (7.8 ± 2.3 cm/s vs 9.4 ± 2.5 cm/s p=0.002 - 7.7 ± 2.6 cm/s vs 9.4 ± 2.5 cm/s - p=0.001). Mean BNP values were higher in patients with HFNEF (140.5 ± 122.4 pg/ml vs 23.1 ± 25.0 pg/ml p <0.0001). S' correlated significantly with E' (r=0.457 - p<0.0001) revealing a strong link between ventricular contraction and relaxation. CONCLUSION: Our findings show a reduction of systolic function, as measured by S 'in HFNEF and a linear correlation between the systolic (E / E 'and E') and diastolic dysfunction degree.

FUNDAMENTO: Alterações autonômicas na insuficiência cardíaca estão associadas a um aumento da morbimortalidade. Vários métodos não invasivos têm sido empregados para avaliar a função simpática, incluindo a imagem cardíaca com 123I-MIBG. OBJETIVO: Avaliar a atividade simpática cardíaca, por meio da cintilografia com 123I-MIBG, antes e após três meses de terapia com carvedilol em pacientes com insuficiência cardíaca com fração de ejeção do VE <45% (FEVE). MÉTODOS: Foram recrutados para o estudo 16 pacientes, com idade média de 56,3 ± 12,6 anos (11 do sexo masculino), fração de ejeção média de 28% ± 8% e sem uso prévio de betabloqueadores. Realizaram-se imagens da inervação cardíaca com 123I-MIBG, determinando os níveis séricos de catecolaminas (epinefrina, dopamina e norepinefrina), e empreendeu-se a ventriculografia radionuclídica antes e após o uso de carvedilol por três meses. RESULTADOS: Houve melhora da classe funcional dos pacientes: antes do tratamento, metade se encontrava em CF II (50%) e metade em CF III. Após 3 meses, 7 pacientes encontravam-se em CF I (43,8%) e 9 em CF II (56,2%), (p = 0,0001). A FEVE média avaliada pela ventriculografia radionuclídica aumentou de 29% para 33% (p = 0,017). Não houve variação significativa da atividade adrenérgica cardíaca avaliada pelo 123I-MIBG (imagem precoce, tardia e taxa de washout). Não foi observada variação significativa nas dosagens das catecolaminas. CONCLUSÃO: O tratamento em curto prazo com carvedilol promoveu a melhora clínica e da FEVE. Entretanto, não foi associado à melhora da atividade adrenérgica cardíaca pela cintilografia com 123I-MIBG, bem como da dosagem das catecolaminas circulantes.

BACKGROUND: Autonomic alterations in heart failure are associated with an increase in morbimortality. Several noninvasive methods have been employed to evaluate the sympathetic function, including the Meta-Iodobenzylguanidine (123I-MIBG) scintigraphy imaging of the heart. OBJECTIVE: to evaluate the cardiac sympathetic activity through 123I-MIBG scintigraphy, before and after three months of carvedilol therapy in patients with heart failure and left ventricular ejection fraction (LVEF) < 45%. PATIENTS AND METHODS: Sixteen patients, aged 56.3 ± 12.6 years (11 males), with a mean LVEF of 28% ± 8% and no previous use of beta-blockers were recruited for the study. Images of the heart innervation were acquired with 123I-MIBG, and the serum levels of catecholamines (epinephrine, dopamine and norepinephrine) were measured; the radioisotope ventriculography (RIV) was performed before and after a three-month therapy with carvedilol. RESULTS: Patients' functional class showed improvement: before the treatment, 50% of the patients were FC II and 50% were FC III. After 3 months, 7 patients were FC I (43.8%) and 9 were FC II (56.2%), (p = 0.0001). The mean LVEF assessed by RIV increased from 29% to 33% (p = 0.017). There was no significant variation in cardiac adrenergic activity assessed by 123I-MIBG (early and late resting images and washout rate). No significant variation was observed regarding the measurement of catecholamines. CONCLUSION: The short-term treatment with carvedilol promoted the clinical and LVEF improvement. However, this was not associated to an improvement in the cardiac adrenergic activity, assessed by 123I-MIBG scintigraphy, as well as the measurement of circulating catecholamines.

FUNDAMENTO: Considerando o alto número de pacientes infectados por HIV em uso de antirretrovirais, evoluindo com alteração da função endotelial e aterotrombose, levando ao alto custo médico social, é importante identificar mecanismos fisiopatológicos envolvidos com a função endotelial em portadores de HIV, para que, precocemente, possamos intervir e evitar a progressão da doença. OBJETIVO: Avaliar a função endotelial pela vasodilatação endotélio dependente e independente em pacientes HIV positivo e em grupo controle. MÉTODOS: O estudo avaliou 27 pacientes HIV positivo e 16 do grupo controle. A avaliação da função endotelial foi realizada por meio da vasodilatação da artéria braquial endotélio dependente (hiperemia reativa) e independente (nitroglicerina SL). RESULTADOS: Pacientes HIV positivo em uso de inibidor de protease (IP) apresentaram vasodilatação endotélio independente significativamente menor que os subgrupos HIV negativo (p = 0,020) e HIV positivo sem uso de IP (p = 0,034). A variação do diâmetro da artéria braquial durante hiperemia reativa não apresentou significância estatística em qualquer subgrupo. A análise de regressão linear múltipla mostrou que apenas o IP estava associado ao delta relativo da reatividade braquial pelo vasodilatador, nos pacientes HIV positivo, aos 60 e 90 segundos. CONCLUSÃO: Os pacientes HIV positivo em uso de IP apresentam disfunção endotélio independente quando comparados a pacientes HIV positivo que não fazem uso de IP e a um grupo controle.

BACKGROUND: A great number of HIV-infected patients using antiretroviral drugs develop endothelial dysfunction and atherothrombosis, which lead to a high medical and social burden. Thus, it is important to identify pathophysiological mechanisms involved with the endothelial function in these patients, so that early intervention can be made to avoid disease progression. OBJECTIVE: To evaluate endothelial function using endothelium-dependent and independent vasodilation in HIV-positive patients and in a control group. METHODS: A total of 27 HIV-positive patients and 16 controls were evaluated. Endothelium-dependent (reactive hyperemia) and independent (SL nitroglycerine) vasodilation of the brachial artery was used to evaluate the endothelial function. RESULTS: HIV-positive patients receiving protease inhibitors (PI) showed significantly lower endothelium-independent vasodilation than the HIV-negative (p=0.020) and HIV-positive without PI (p=0.034) subgroups. The change in brachial artery diameter during active hyperemia was not statistically significant in any subgroup. Multiple linear regression analysis showed that only PI was associated with the relative delta of brachial reactivity to vasodilator in HIV-positive patients at 60s and 90s. CONCLUSION: HIV-positive patients receiving PI presented endothelium-independent dysfunction when compared to HIV-positive patients not receiving PI and to the control group.

FUNDAMENTO: Considerando el alto número de pacientes infectados por VIH en uso de antirretrovirales, evolucionando con la alteración de la función endotelial y aterotrombosis, llevando al alto coste médico social, es importante identificar mecanismos fisiopatológicos implicados en la función endotelial en portadores de VIH, para que, precozmente, podamos intervenir y evitar la progresión de la enfermedad. OBJETIVO: Evaluar la función endotelial por la vasodilatación endotelio dependiente e independiente en pacientes VIH positivo y en grupo control. MÉTODOS: El estudio evaluó a 27 pacientes VIH positivo y a 16 del grupo control. La evaluación de la función endotelial se llevó a cabo mediante la vasodilatación de la arteria braquial endotelio dependiente (hiperemia reactiva) e independiente (nitroglicerina SL). RESULTADOS: Pacientes VIH positivo en uso de inhibidor de proteasa (IP) presentaron vasodilatación endotelio independiente significativamente menor que los subgrupos VIH negativo (p = 0,020) y VIH positivo sin uso de IP (p = 0,034). La variación del diámetro de la arteria braquial durante hiperemia reactiva no presentó significancia estadística en cualquier subgrupo. El análisis de regresión lineal múltiple evidenció que apenas el IP estaba asociado al delta relativo de la reactividad braquial por el vasodilatador, en los pacientes VIH positivo, a los 60 y 90 segundos. CONCLUSIÓN: Los pacientes VIH positivo en uso de IP presentan disfunción endotelio independiente cuando comparados a pacientes VIH positivo que no están en tratamiento con IP y a un grupo control.

FUNDAMENTO: O diabete melito tipo 2 (DM2) é a principal causa de morbidade e mortalidade nos países ocidentais, principalmente de origem cardiovascular. Com base na história familiar de diabete, mesmo em indivíduos não-diabéticos, como aumento de risco de doença cardíaca coronariana, faz-se necessária a utilização de reconhecidos marcadores substitutos de aterosclerose precoce, como as medidas ecográficas carotídeas. OBJETIVO:Comparar tanto características estruturais (espessura médio-intimal - EMI) quanto funcionais (medidas de distensibilidade) de artérias carotídeas dos indivíduos com história familiar (HF+) e dos não-parentes de portadores de DM2 (HF-), todos sem fatores de risco cardiovasculares reconhecidos. MÉTODOS:Trinta e dois indivíduos (19 HF+ e 13 HF-), com idade entre 21 e 47 anos, de ambos os sexos, foram submetidos a estudo ultra-sonográfico de alta resolução das carótidas (comuns e internas) bilateralmente. Os grupos apresentavam comparação (p > 0,05) no que tangia a idade, índice de massa corporal (IMC), pressão arterial, glicose e insulina de jejum, leptina e proteína C reativa (PCR). RESULTADOS:A espessura médio-intimal das artérias carótidas comuns esquerdas (ACCE) foi estatisticamente mais elevada (p = 0,029) nos HF+ (0,568 ± 0,107 mm) que nos HF- (0,477± 0,116 mm). A análise de regressão múltipla identificou como prognosticadores independentes da EMI de ACCE a idade, o IMC acima da normalidade, a PCR e o LDL-colesterol. CONCLUSÃO:Indivíduos com história familiar de DM2, mesmo sem desordens metabólicas laboratoriais detectadas, apresentaram maior espessamento médio-intimal em território carotídeo comum esquerdo que aqueles sem tal parentesco, no entanto não houve alteração funcional do vaso.

In Western countries type 2 diabetes mellitus (DM2) is the leading cause of morbidity and mortality, particularly from cardiovascular causes. Since a family history of diabetes, even in non-diabetic subjects, is regarded as an increased risk of coronary heart disease, the use of approved surrogate markers of early atherosclerosis, specially of ultrasonic measurements of the carotid arteries, is of vital importance. OBJECTIVE: To analyze the structural properties (intima-media thickness) and functional properties (distensibility measurement) of the carotid arteries in subjects with (FH+) a family history of type 2 diabetes, in comparison to subjects without (FH-) a family history of type 2 diabetes, both groups with no known cardiovascular risk factors. METHODS: 32 individuals (male and female, age range, 21-47 years; 19 FH+, 13 FH-) had their right and left common and internal carotid arteries measured, using high-resolution B-mode ultrasonography. Both groups had similar (p>0.05) age, BMI, blood pressure, and fasting blood glucose and insulin, leptin, and C-reactive protein (CRP) levels. RESULTS: The intima-media thickness (IMT) of the left common carotid artery (LCCA) in the FH+ group (0.568±0.107mm) was statistically greater (p=0.029) than in the FH- group (0.477±0.116mm). Multiple regression analysis identified age, overweight and obesity (determined by BMI), CRP, and LDL-cholesterol levels as independent predictors of the IMT in the LCCA. CONCLUSION: FH+ individuals with no metabolic disorders presented greater IMT of the left common carotid artery (structural alteration) than FH- individuals, but normal vessel function. (Arq Bras Cardiol 2009;92(3): 186-192)

FUNDAMENTO: La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es la principal causa de morbilidad y mortalidad en los países occidentales, principalmente de origen cardiovascular. Con base en la historia familiar de diabetes - aun en individuos no diabéticos -, ante el aumento de riesgo de enfermedad cardiaca coronaria, se hace necesaria la utilización de reconocidos marcadores sustitutos de aterosclerosis precoz, como las mediciones por ecografía carotídea. OBJETIVO: Comparar tanto características estructurales (espesor íntima-medio - EIM) como funcionales (medidas de distensibilidad) de arterias carotídeas de los individuos con historia familiar (HF+) y de los no parientes de portadores de DM2 (HF-), todos sin factores de riesgo cardiovasculares reconocidos. MÉTODOS: Un total de 32 individuos (19 HF+ y 13 HF-), con edad entre 21 y 47 años, de ambos sexos, fueron sometidos a estudio ultrasonográfico de alta resolución de las carótidas (comunes e internas) bilateralmente. Los grupos presentaban comparación (P > 0,05) de edad, índice de masa corporal (IMC), presión arterial, glucosa y insulina de ayuno, leptina y proteína C reactiva (PCR). RESULTADOS: El espesor íntima-medio de las arterias carótidas comunes izquierdas (ACCI) se mostró estadísticamente más elevado (P = 0,029) en los HF+ (0,568 ± 0,107 mm) que en los HF- (0,477± 0,116 mm). El análisis de regresión múltiple identificó como pronosticadores independientes de la EIM de ACCI la edad, el IMC superior al normal, la PCR y el LDL-colesterol. CONCLUSIÓN: Individuos con historia familiar de DM2, aun sin desórdenes metabólicas laboratoriales detectadas, presentaron mayor espesor íntima-medio en territorio carotídeo común izquierdo que pacientes sin tal parentesco. Sin embargo, no hubo alteración funcional de la arteria.

FUNDAMENTO: Em países desenvolvidos, a insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é o modelo mais prevalente que a insuficiência cardíaca com disfunção sistólica (ICDS) na comunidade. No entanto, não está plenamente estabelecido se tal fato também é observado na nossa comunidade. OBJETIVO: Determinar o tipo mais prevalente de insuficiência cardíaca (ICFEP ou ICDS) e se a prevalência de ICFEP é elevada na comunidade. MÉTODOS: Estudo transversal de pacientes atendidos na comunidade com diagnóstico clínico de IC, de janeiro a dezembro de 2005. O ecodopplercardiograma foi realizado em todos os pacientes. O tipo de IC foi estratificado pela presença de anormalidades e pela fração de encurtamento ao ecodopplercardiograma. RESULTADOS: O estudo avaliou 170 pacientes (61,0±13,3 anos), a maioria mulheres e idosos. A ICFEP foi o tipo de IC mais prevalente (64,2%, p<0,001) com tendência nas mulheres idosas (62%, p=0,07), e o inverso na ICDS, nos homens idosos (63,6%, p=0,07). Os pacientes sem IC representaram um terço dos casos (27,6%). A ICDS apresentou mais edema de membros inferiores, doença coronariana, diabete, insuficiência renal crônica, re-internações e maior escore de Boston. O etilismo e o tabagismo estiveram mais presentes na ICDS. CONCLUSÃO: A ICFEP é o tipo de IC mais prevalente na comunidade, principalmente nas mulheres idosas, enquanto a ICDS, nos homens idosos, com maior gravidade clínica e acometimento dos principais fatores de risco e sem modificação nos hábitos de vida. Apesar dos sinais e dos sintomas de IC, em um terço dos casos a IC não foi confirmada.

BACKGROUND: In developed countries, heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) is more prevalent than heart failure with reduced ejection fraction (HFrEF) in the community. However, it has not been completely established if this fact is also observed within our community. OBJECTIVE: To determine the most prevalent form of heart failure (HFpEF or HFrEF) and whether the prevalence of HFpEF is higher in the community. METHODS: This is a cross-sectional study conducted with patients clinically diagnosed with HF who were seen in community-based health care centers from January to December 2005. Echodopplercardiograms were performed for all patients. The form of HF was stratified according to the presence of abnormalities and the shortening fraction observed on the echodopplercardiogram. RESULTS: The study evaluated 170 patients (61.0 ± 13.3 years of age), most of them women and elderly. HFpEF was the more prevalent form of HF (64.2%, p<0.001), affecting mostly elderly women (62%, p = 0.07), whereas the opposite condition, HFrEF, was observed mostly in elderly men (63.6%, p = 0.07). Patients with no HF represented one-third of the cases (27.6%). HFrEF patients had more lower-limb edema, coronary disease, diabetes, chronic renal failure, higher Boston scores and hospital readmissions. Use of alcoholic beverages and smoking were also more common among HFrEF patients. CONCLUSION: HFpEF is the most prevalent form of HF in the community especially among elderly women, whereas HFrEF affects mostly elderly men and is associated with greater clinical severity, main risk factors and no changes in lifestyle. Despite the signs and symptoms of HF, this condition was not confirmed for one-third of the cases.